10 PENYAKIT KETURUNAN INI PERLU DIWASPADAI

JAKARTA – Tubuh yang sehat bebas penyakit adalah impian setiap orang. Namun, tak bisa dipungkiri juga bahwa tidak selamanya tubuh akan selalu sehat. Ada saja penyakit yang menjangkiti tubuh. Sayangnya, ada sejumlah jenis penyakit yang tidak bisa dicegah kehadirannya. Adalah penyakit genetik, penyakit yang memang sudah ‘diwariskan’ dari orang tua maupun anggota keluarga lainnya. Apa saja penyakit keturunan yang ada?

Macam-Macam Penyakit Keturunan (Genetik)
Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik di dalam tubuh seseorang. Kelainan genetik ini tak lain dibawa oleh orang tua, untuk kemudian ‘diwariskan’ kepada anak dan cucunya kelak.

Namun, ada beberapa kasus di mana orang tua hanya berperan sebagai ‘carrier’, yakni pembawa sifat gen abnormal. Sementara itu, penyakit baru akan muncul akibat adanya pengaruh dari faktor-faktor eksternal, bisa lingkungan maupun gaya hidup.

Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit keturunan yang umum kita jumpai (atau mungkin Anda salah satu pengidapnya).

1. Buta Warna
Penyakit turunan pertama yang umum ditemui adalah buta warna. Penyakit buta warna adalah kondisi di mana mata tidak mampu untuk dapat mengenali warna dengan baik. Buta warna terjadi akibat adanya mutasi daripada genetik kromosom X.

Kendati buta warna bisa disebabkan oleh faktor non-genetik lainnya, seperti kerusakan saraf mata hingga otak, sebagian besar kasus buta warna diakui berasal dari warisan orang tua. Buta warna dapat terjadi apabila gen yang mengalami mutasi berjumlah setidaknya 19 kromosom dan 56 gen yang berbeda satu sama lain.

Buta warna dapat terjadi sejak usia anak-anak. Namun, ada kalanya penyakit keturunan ini baru muncul setelah penderita beranjak dewasa.

2. Thalasemia
Sementara itu, thalasemia adalah penyakit keturunan berupa kelainan darah yang ditandai oleh mudah pecahnya hemoglobin. Thalasemia diwariskan kepada anak apabila kedua orang tuanya menjadi ‘carrier’ atau pembawa sifat gen abnormal.

Thalasemia menyebabkan penderitanya memerlukan transfuse darah secara konsisten guna menjaga agar kadar hemoglobin tetap normal.

3. Hemofilia
Sama seperti thalasemia, hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor keturunan (genetik). Hemofilia terjadi akibat kurangnya faktor pembeku darah 8 dan/atau 9. Penderita hemofilia umumnya laki-laki, oleh karena perintah pembekuan darah terdapat di dalam kromosom X. Sementara itu, wanita umumnya bersifat sebagai ‘carrier’.

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang kehadirannya sulit dicegah. Pasalnya, setiap anak pasti memiliki satu kromosom seks dari orang tua laki-laki dan satu kromosom seks dari orang tua perempuan. Penyakit hemofilia terjadi sejak usia anak-anak.

4. Diabetes Melitus
Diabetes mellitus adalah penyakit turunan yang ditandai dengan tingginya kadar gula darah di dalam tubuh. Kadar gula darah yang tidak normal ini disebabkan oleh ketidakmampuan insulin dalam mengontrol gula darah yang ada di dalam tubuh.

Diabetes melitus atau diabetes tipe 1 berpotensi untuk diderita oleh mereka yang memiliki antigen leukosit atau human leukocyte antigen (HLA), yang mana antigen ini merupakan warisan dari orang tua.

Dari diabetes tipe 1 ini, kondisi bisa berkembang menjadi diabetes tipe 2, di mana diabetes ini lebih diakibatkan oleh sejumlah faktor, seperti kelebihan berat badan (obestias), tekanan darah tinggi (hipertensi), hingga gaya hidup yang tidak sehat.

5. Asma
Penyakit yang menyerang sistem pernapasan ini nyatanya juga termasuk ke dalam daftar penyakit turunan, meskipun ada juga asma yang disebabkan oleh faktor non-genetik, seperti alergi misalnya. Asma adalah kondisi di mana terjadi masalah pernapasan yang membuat penderitanya kesulitan untuk bernapas dan pada kondisi yang lebih parah, mengalami gagal napas.

Orang tua perempuan disinyalir menjadi faktor utama yang mewariskan penyakit asma ini kepada anaknya. Sekitar 30 persen dari total kasus asma yang terjadi disebabkan oleh faktor genetik.

Asma adalah penyakit yang sebenarnya tergolong ringan, dan bahkan ada kemungkinan penyakit ini bisa sembuh total jika penderita mendapatkan penanganan medis yang memadai dan konsisten.

6. Alergi
Apakah Anda alergi terhadap sesuatu, seperti alergi udang, alergi ayam, atau alergi debu? Jika ya, kondisi ini bisa jadi bukan karena sesuatu yang datang tiba-tiba, melainkan adanya faktor keturunan (genetik) yang berkontribusi.

Faktanya, alergi memang merupakan salah satu penyakit keturunan. Anak yang memiliki orang tua yang juga memiliki riwayat alergi memiliki risiko mengalami alergi sebesar 70 persen. Persentase ini menurun menjadi 30 persen apabila hanya salah satu dari orang tua yang memiliki riwayat alergi.

7. Kebotakan
Sejatinya, kebotakan dipicu oleh berbagai faktor. Namun, faktor keturunan (genetik) menjadi salah satunya.

Orang tua yang mengalami kebotakan sangat berpotensi untuk mewariskan kondisinya ini kepada sang anak kelak. Hal ini telah dibuktikan oleh penelitian yang dilakukan oleh Angela Christiano, ahli dermatologi dan genetika dari Columbia University Medical Center. Dikatakan olehnya bahwa sebuah gen bernama APCDD1 menjadi penyebab menyusutnya folikel rambut sehingga berujung pada menipisnya rambut.

8. Albino
Penyakit keturunan albino ditandai oleh adanya kelainan pada pigmen kulit akibat terganggunya produksi melanin. Seorang yang mengidap albino hampir dipastikan karena satu atau kedua orang tuanya memiliki penyakit serupa.

9. Alzheimer
Alzheimer menyebabkan penderitanya mengalami gangguan daya ingat akut. Hal ini disebabkan oleh adanya gangguan pada fungsi otak dari yang bersangkutan.

Selain faktor-faktor eksternal, faktanya Alzheimer juga bisa dipicu oleh faktor genetik. Seseoranh yang anggota keluarganya mengidap penyakit turunan ini kemungkinan besar juga akan mengalaminya di masa mendatang.

10. Gangguan Mental
Sama seperti Alzheimer, penyakit-penyakit kejiwaan seperti skizofrenia, down syndrome, bipolar, autism, dan gangguan obsesif kompulsif (OCD) juga lazim disebabkan oleh faktor keturunan. Mereka yang mengalami penyakit-penyakit tersebut umumnya juga memiliki anggota keluarga dengan penyakit yang sama.

Itu dia beberapa macam penyakit keturunan yang umum kita jumpai. Penyakit turunan memang tidak bisa dicegah, namun penanganan medis perlu dilakukan guna meminimalisir risiko yang dapat ditimbulkannya. Semoga bermanfaat.(*/Ni)